5/5 - (1 bình chọn)

Xét nghiệm gen là một bước tiến lớn của y học hiện đại. Đây không chỉ là phương pháp giúp xác định mối quan hệ huyết thống trong gia đình mà còn có thể chẩn đoán các đột biến gen có thể diễn ra trong cơ thể. Bài viết dưới đây của ICondon sẽ cho bạn biết thông tin chi tiết về xét nghiệm này.

Xét nghiệm gen là gì?

Xét nghiệm gen di truyền, cũng được biết đến là xét nghiệm phân tử ADN. Đây là quá trình phân tích các gen gây ra bệnh về di truyền, có thể sử dụng xác định quan hệ huyết thống. Hơn nữa, những nghiên cứu tại mức độ của nhiễm sắc thể con người ở chiều hướng mở rộng gồm xét nghiệm về sinh hóa giúp tìm ra một số bệnh lý di truyền.

Xét nghiệm gen được chỉ định trong những trường hợp nào?

Xác định huyết thống

Dựa vào quy luật về di truyền, thường thì người con nhận nửa gen từ người cha và nửa gen còn lại từ người mẹ, vì thế xét nghiệm ADN sẽ so sánh gen của cha/mẹ và người con, từ đó kiểm tra được cấu trúc gen của mỗi đối tượng để tìm kiếm sự ăn khớp của cấu trúc DNA ở các vị trí đặc biệt rồi đưa ra kết luận rằng những người tham gia có mối quan hệ huyết thống với nhau không.

Xác định nguy cơ ung thư

Ung thư là một trong những nguyên nhân gây tử vong hàng đầu trên thế giới. Bệnh gây hoang mang cho bản thân người bệnh, cho người thân gia đình và cả cộng đồng. Tuy nhiên, bằng việc thực hiện xét nghiệm gen tìm ra đột biến gen gây ung thư, bạn có thể nhận biết sớm, từ đó có biện pháp điều trị hiệu quả.

Xét nghiệm gen ung thư (xét nghiệm đột biến gen) giúp tìm kiếm và sàng lọc nguy cơ xảy ra đột biến ở một số gen liên quan đến ung thư. Từ kết quả xét nghiệm, bác sĩ có thể xác định nguy cơ xảy ra bệnh ung thư hoặc khả năng rối loạn di truyền (nếu có).

Xét nghiệm gen tiền hôn nhân

Các cặp vợ chồng thường sẽ thực hiện xét nghiệm gen trước khi kết hôn để đảm bảo có đủ điều kiện sức khỏe để sinh ra những đứa con khỏe mạnh. Mỗi con người đều có các thông tin ADN khác nhau và đều có thể mang các gen di truyền không tốt, có khả năng gây các bệnh nguy hiểm.

Vì thế, việc thực hiện quá trình xét nghiệm này trước khi kết hôn sẽ giúp tìm ra được các gen ẩn không tốt cũng như có những giải pháp cụ thể để cả vợ chồng đều khỏe mạnh, em bé sinh ra được khỏe mạnh và không mắc các dị tật bẩm sinh.

Xác định dị tật khi mang thai

Không ai mong muốn con mình sinh ra phải mắc các dị tật bẩm sinh, vì thế xét nghiệm di truyền có thể phát hiện ra sự đổi thay bên trong gen trên nhiễm sắc thể thai nhi. Xét nghiệm này dành cho các phụ nữ mang thai được xếp trong nhóm có khả năng mắc bệnh đột biến về di truyền cao.

Tuy nhiên, xét nghiệm không xác định được hết tất cả rối loạn di truyền và các dị tật bẩm sinh. Hiện nay, có hai dạng xét nghiệm gồm: phương pháp xét nghiệm phát hiện dị tật (NIPT) và xét nghiệm sàng lọc trên huyết thanh của người mẹ.