Có cần thiết phải làm xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi không?

Dị tật bẩm sinh là những bất thường của cơ thể trẻ sơ sinh ngay từ lúc mới sinh ra. Những bất thường này có thể là về ngoại hình biểu hiện ra bên ngoài, các nội quan bên trong hoặc những chức năng sống của cơ thể và có thể ở mức độ nặng, nhẹ khác nhau. Ở những trường hợp dị tật bẩm sinh nghiêm trọng trẻ có thể cần được phẫu thuật ngay khi mới sinh hoặc điều trị tích cực. Nhiều dị tật bẩm sinh có thể được xác định thông qua các xét nghiệm sàng lọc dị tật bẩm sinh được thực hiện tại những thời điểm nhất định trong thai kì.

Bài viết sau đây sẽ trả lời thắc mắc được nhiều cặp vợ chồng quan tâm: “Có cần thiết phải làm xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi không?”

1. Xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi là gì?

Xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi hay còn gọi là sàng lọc bẩm sinh là những xét nghiệm đa dạng dựa trên siêu âm, xét nghiệm sinh học phân tử…để cung cấp những thông tin cho cha mẹ và đánh giá nguy cơ một thai phụ có khả năng sinh con bị dị tật bẩm sinh cụ thể được xét nghiệm. Tuy nhiên, như đã đề cập ở trên, mỗi xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi chỉ có thể cung cấp thông tin về nguy cơ mắc một hoặc một số dị tật nhất định và không phải mọi dị tật bẩm sinh đều có thể được sàng lọc bẩm sinh.

2. Có cần thiết phải làm xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi không?

Trả lời: Câu trả lời là CÓ, làm xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi là vô cùng cần thiết vì những lý do sau đây:

1. Nhờ sự phát triển của y học hiện đại, ngày nay đã có những xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi có độ an toàn và cho kết quả chính xác cao và chi phí xét nghiệm hợp lý. Do đó thai phụ hoàn toàn có thể yên tâm khi thực hiện xét nghiệm để biết được con yêu có hoàn toàn khỏe mạnh không và chuẩn bị những biện pháp phòng ngừa cũng như điều trị sớm và kịp thời nếu bất kì nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh nào được phát hiện.

2. Do môi trường ô nhiễm, vấn đề an toàn thực phẩm cũng như tuổi tác khi sinh con, phơi nhiễm trong thời gian làm việc, dịch bệnh….tạo nguy cơ bị dị tật bẩm sinh cho trẻ. Do đó xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi là rất cần thiết.

3. Những dị tật phổ biến xuất hiện với tần số cao như hội chứng Down, dị tật tim bẩm sinh, hội chứng Edward (tam nhiễm sắc thể 18)…có thể được phát hiện sớm thông qua xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi để thực hiện phẫu thuật hoặc điều trị ngay khi mới sinh.

3. Những ai nên tiến hành xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi?

Các chuyên gia y tế khuyến cáo tất cả các thai phụ không kể độ tuổi, sức khỏe… nên được tham gia xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi để nhận biết nguy cơ bị dị tật bẩm sinh và hội chứng có liên quan đến di truyền. Dựa trên kết quả sàng lọc sơ bộ, các xét nghiệm dị tật tiếp theo sẽ được tiến hành để xác định cụ thể loại dị tật, nguyên nhân và biện pháp can thiệp.

Lưu ý: kết quả sàng lọc chỉ đề cập đến nguy cơ. Dựa trên các kết quả xét nghiệm (các dấu chuẩn của hội chứng cụ thể), các chuyên gia y tế có thể xác định nguy cơ mắc là cao hay thấp, bao nhiêu phần trăm…Tuy các dấu chuẩn về dị tật bẩm sinh đang ngày một hoàn thiện và có độ chính xác cao, có rất nhiều dị tật mới chưa được biết đến hay được xác định tại Việt Nam nên nguy cơ bỏ sót những bị tật này là không thể tránh khỏi.

Do đó tuy không nhiều, vẫn có những trường hợp thai phụ sinh con khỏe mạnh mặc dù được chuẩn đoán có nguy cơ cao có thai nhi bị dị tật bẩm sinh. Bên cạnh đó, nhiều dị tật bẩm sinh có ảnh hưởng tới những giai đoạn phát triển cụ thể trong cuộc đời, nên ngay từ khi mới sinh ra trẻ có thể mang dị tật nhưng chưa được biểu hiện tại thời điểm sơ sinh.

4. Đối với các trường hợp sàng lọc có nguy cơ cao, các bác sĩ sẽ làm gì?

Khi sàng lọc sơ bộ và nhận thấy thai nhi có nguy cơ bị dị tật bẩm sinh cao, bác sĩ sẽ chỉ định các chuẩn đoán cụ thể hơn để thu thập thông tin và xây dựng biện pháp can thiệp cụ thể. Các xét nghiệm này thường bao gồm: xét nghiệm tế bào và dịch ối (từ túi ối bao quanh thai nhi), siêu âm để đánh giá bất thường về sinh trưởng, phát triển và nội quan, xét nghiệm gai nhau. Thai phụ nên tham khảo lời khuyên từ các chuyên gia và hỗ trợ bác sĩ để bảo vệ và chăm sóc bé yêu tốt nhất có thể.

Xem thêm