5/5 - (1 bình chọn)

Dị tật thai nhi hay còn gọi là dị tật bẩm sinh là những bất thường của cơ thể trẻ sơ sinh ngay từ lúc mới sinh ra. Những bất thường này có thể là về ngoại hình biểu hiện ra bên ngoài, các nội quan bên trong hoặc những chức năng sống của cơ thể và có thể ở mức độ nặng, nhẹ khác nhau. Ở những trường hợp dị tật bẩm sinh nghiêm trọng trẻ có thể cần được phẫu thuật ngay khi mới sinh hoặc điều trị tích cực. Nhiều dị tật bẩm sinh có thể được xác định thông qua các xét nghiệm sàng lọc dị tật bẩm sinh được thực hiện tại những thời điểm nhất định trong thai kì. Double test và Triple test là hai xét nghiệm được nhiều người biết đến và sử dụng trong sàng lọc dị tật thai nhi, tuy nhiên hai xét nghiệm này vẫn có những hạn chế là chỉ xác định nguy cơ mắc một số dị tật thai nhi nhất định.

Bài viết sau đây sẽ trả lời thắc mắc được nhiều bậc phụ huynh quan tâm: “Khi làm xét nghiệm sang lọc dị tật thai nhi, ngoài xét nghiệm Double test và Triple test còn xét nghiệm nào chính xác hơn không?

Xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi là vì và tại sao nên làm xét nghiệm này?

Xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi hay còn gọi là sàng lọc bẩm sinh là những xét nghiệm đa dạng dựa trên siêu âm, xét nghiệm sinh học phân tử…để cung cấp những thông tin cho cha mẹ và đánh giá nguy cơ một thai phụ có khả năng sinh con bị dị tật bẩm sinh cụ thể được xét nghiệm. Tuy nhiên, như đã đề cập ở trên, mỗi xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi chỉ có thể cung cấp thông tin về nguy cơ mắc một hoặc một số dị tật nhất định và không phải mọi dị tật bẩm sinh đều có thể được sàng lọc bẩm sinh.

Nhờ sự phát triển của y học hiện đại, ngày nay đã có những xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi có độ an toàn và cho kết quả chính xác cao và chi phí xét nghiệm hợp lý. Do đó thai phụ hoàn toàn có thể yên tâm khi thực hiện xét nghiệm để biết được con yêu có hoàn toàn khỏe mạnh không và chuẩn bị những biện pháp phòng ngừa cũng như điều trị sớm và kịp thời nếu bất kì nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh nào được phát hiện.

Theo thống kê, tới 2-3% trẻ sơ sinh mắc dị tật bẩm sinh. Những dị tật phổ biến xuất hiện với tần số cao như hội chứng Down, dị tật tim bẩm sinh, hội chứng Edward (tam nhiễm sắc thể 18)…có thể được phát hiện sớm thông qua xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi để thực hiện phẫu thuật hoặc điều trị ngay khi mới sinh. Các chuyên gia y tế khuyến cáo tất cả các thai phụ không kể độ tuổi, sức khỏe… nên được tham gia xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi để nhận biết nguy cơ bị dị tật bẩm sinh và hội chứng có liên quan đến di truyền.

Dựa trên kết quả sàng lọc sơ bộ, các xét nghiệm dị tật tiếp theo sẽ được tiến hành để xác định cụ thể loại dị tật, nguyên nhân và biện pháp can thiệp.

Ngoài xét nghiệm Double test và Triple test còn xét nghiệm dị tật thai nhi nào chính xác hơn không?

Trả lời: CÓ. Hiện nay đã có sàng lọc bộ bốn (quad-screen hay còn gọi là quadruple test).

Xét nghiệm Double test và Triple test chỉ là hai trong số rất nhiều xét nghiệm dị tật bẩm sinh. Cụ thể các xét nghiệm dị tật thai nhi ở trên đo nồng độ 2, 3 hoặc 4 các chất sau đây trong máu của người mẹ:

1) AFP (Alpha feto protein): loại protein này do bào thai sản sinh ra và tồn tại trong nước ối, máu thai nhi, protein này cũng tồn tại trong máu của người mẹ ở một lượng nhỏ.

2. Estriol: là một loại hormone do gan của thai nhi và nhau thai sinh ra. Hormone này cũng tồn tại một lượng nhất định trong máu của mẹ.

3. Human Chorionic Gonatropin (hCG): hormone này do nhau thai sinh ra

4. Inhibin A: hormone này cũng do nhau thai sinh ra

Xét nghiệm Triple test (triple screen) chỉ xác định nồng độ của AFP, Estriol và hCG nhằm phát hiện hội chứng Down, hội chứng Edward (tam nhiễm sắc thể 18) và dị tật ống thần kinh. 

Nếu hàm lượng AFP cao thì có nguy cơ cao thai nhi bị dị tật ống thần kinh hoặc vấn đề về phát triển não.

Hàm lượng AFP thấp nhưng hàm lượng Estriol và hCG bất thường thì nguy cơ cao thai nhi bị hội chứng Down hoặc Edward và nhiều vấn đề về di truyền nhiễm sắc thể.

Bên cạnh Triple test hiện nay đã có sàng lọc bộ bốn (quad-screen hay còn gọi là quadruple test) cho phép xác định nồng độ của cả 4 chất AFP, Estriol, hCG và Inhibin A. Việc bổ sung xác định nồng độ Inhibin A cho phép cải thiện false positive (dương tính giả) của phẫu thuật Triple test do đó cho kết quả sàng lọc chính xác hơn. Cụ thể xét nghiệm bộ bốn (quadruple test) cho phép xác định tới 81% trường hợp trong khi triple test chỉ xác định được 69% trường hợp.

Lưu ý: dù xét nghiệm double test, triple test hay quadruple test, người mẹ mang thai phải thực hiện xét nghiệm đúng thời gian (thường vào quý II của thai kì) và tuân thủ hướng dẫn của bác sĩ để có kết quả chính xác nhất.

Xem thêm

Có cần thiết phải làm xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi không?