Xét nghiệm sàng lọc trước sinh hiện nay đang được nhiều bà mẹ chú ý để có thể kiểm tra tình trạng của thai nhi.

Tầm quan trọng của xét nghiệm sàng lọc trước sinh

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh – Triple test, là xét nghiệm giúp chúng ta có thể đánh giá nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down, Edward hoặc các dị tật ống thần kinh của thai kỳ quý II.

Xét nghiệm này được thực hiện bằng cách đo lượng AFpP, β-hCG cùng estriol không liên hợp uE3. Sau đó sẽ được tính toán cùng với chiều cao, cân nặng của mẹ cũng như độ tuổi của thai nhi,…

Việc xét nghiệm này nhờ vào phần mềm chuyên dụng để đánh giá được các hội chứng Edward, Down. Các chất hóa sinh được sản xuất một cách bình thường cũng như có thể xuất hiện trong máu của người mẹ trong quá trình phát triển của thai. 

Trong quá trình xét nghiệm trước sinh, thai có sự lệch bội lẻ nhiễm sắc thể cùng với nồng độ các thông số này thay đổi trong máu của mẹ, và việc chuẩn đoán chúng trong máu của người mẹ sẽ cho ra kết quả của xét nghiệm rõ ràng giúp chúng ta đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh của thai nhi.

Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh có những loại nào?

Hiện nay có 2 hệ thống sàng lọc trước sinh đó là kết hợp sàng lọc huyết thanh của người mẹ (double test, triple test)  cùng với siêu âm; và sàng lọc trước sinh không xâm lấn.

1. Sàng lọc huyết thanh mẹ

Phương pháp sàng lọc huyết thanh đang được sử dụng phổ biến hiện nay chính là: double test và triple test. 

Phương pháp này cho ra kết quả có độ chính xác không cao. Cứ khoảng 20 phụ nữ có kết quả nguy cơ cao, thì chỉ có 1 trường hợp là dương tính thực sự.

Và cứ 20 phụ nữ có thai nhi mắc bệnh Down thì có tới 3 – 4 trường hợp được xác định nguy cơ thấp. Tuy nhiên, đây vẫn được xem là phương pháp phổ biến bởi nó có công nghệ đơn giản  cùng chi phí không cao.

  • Double Test

Các chị em có thể thực hiện phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh này ở quý I của thai kỳ (tức từ 11 tuần 1 ngày – 13 tuần 6 ngày). 

Đây là xét nghiệm sàng lọc sử dụng các xét nghiệm hóa sinh như định lượng β-hCG tự do cùng  PAPP-A trong máu thai phụ, đồng thời đo độ mờ da gáy bằng siêu âm, tuổi thai nhằm đưa ra đánh giá một số nguy cơ mắc các hội chứng Edward, Down hoặc Patau.

Độ âm tính giả và dương tính giả của xét nghiệm double test là rất cao. Vì thế mà xét nghiệm này chỉ mang tính chất tham khảo một cách tương đối. Cần thực hiện phối hợp cùng với nhiều chỉ số khác như: siêu âm; chọc dò dịch ối; triple test… để đưa ra kết luận về thai kỳ chính xác nhất.

Xét nghiệm Double test bằng cách lấy máu mẹ, từ đó có được chỉ số xét nghiệm cùng với chỉ số mờ da gáy khi siêu âm, giúp tìm ra nguy cơ của các hội chứng Down, Tam nhiễm sắc thể 13 – Trisomy 13 hay 18 – Trisomy 18. 

  • Triple Test

Phương pháp Triple test các mẹ nên thực hiện ở quý II của thai kỳ và cũng sử dụng mẫu máu của người mẹ. Triple test cho chúng ta biết 3 chỉ số: AFP, hCG và estriol. Từ đó giúp tính được nguy cơ dị tật của thai. 

Trong trường hợp các thai phụ chưa làm xét nghiệm Double test trong giai đoạn đầu sẽ làm xét nghiệm này khi được 15 – 20 tuần thai. Trong khoảng 16 – 18 tuần tuổi của thai nhi sẽ biết được kết quả chính xác nhất, để có thể tính ra chỉ số nguy cơ.

  • Siêu âm

Sàng lọc trước sinh bằng phương pháp siêu âm được sử dụng kết hợp với sàng lọc huyết thanh mẹ để biết được các nguy cơ mắc dị tật của thai nhi. Tuy nhiên không phải dị tật nào cũng có những biểu hiện hình thái. Trong thai kì có 3 lần siêu âm bắt buộc để biết tình trạng của thai nhi đó là:

  • Khi thai được 11 tuần – 13 tuần tuổi:

Đây là thời điểm đo chiều dài đầu – mông của thai nhi. Đây cũng chính là chỉ số cho phép đánh giá tuổi thai cũng như chiều dày của độ mờ da gáy. 

Sự gia tăng chiều dày của độ mờ da gáy chính là dấu hiệu dự báo nguy cơ thai nhi đang mắc các bất thường về nhiễm sắc thể hay các dị tật về tim cùng cơ quan khác. Mặt khác, việc siêu âm này còn giúp xác định được xương mũi của thai nhi, nếu không thấy xương mũi của thai nhi nguy cơ trẻ mắc hội chứng Down cao.

  • Vào tuần thứ 21 – 25 của thai kỳ: 

Qua siêu âm các bác sĩ có thể quan sát được gần như tất cả những bất thường về thai nhi như: sứt môi, hở hàm ếch,… Đây là lần siêu âm rất quan trọng.

  • Tuần thứ 31 – 32 của thai kỳ: 

Đây là khoảng thời gian siêu âm cuối cùng trước khi sinh, đồng thời giúp phát hiện một số những vấn đề bất thường có thể xảy ra về động mạch,  não, tim.

2. Sàng lọc trước sinh không xâm lấn

Đây là phương pháp sàng lọc hiện đại, sử dụng mẫu máu của mẹ để phân tích. Tuy nhiên, thay vì phân tích những chỉ số hoá sinh như sàng lọc huyết thanh thì sàng lọc trước sinh không xâm lấn phân tích vật liệu di truyền của thai nhi. 

Tất cả những dị tật phổ biến hiện nay như: Down, Patau, Edwards,… đều có nguyên nhân như do sự biến đổi trong vật chất di truyền. Vì thế xét nghiệm này là lựa chọn hoàn hảo bởi nó có độ chính xác vượt trội, được coi là bước đột phá trong việc giúp sàng lọc nguy cơ mắc dị tật của thai nhi.

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn có thể:

  • Giúp sàng lọc các bệnh: Down, Edwards, Patau, bệnh liên quan đến NST giới tính, Klinefelter, Jacobs, thể tam bội và các đột biến vi mất đoạn.
  • Thực hiện xét nghiệm từ giai đoạn sớm (tuần thứ 9 của thai kỳ).
  • Chỉ áp dụng thu mẫu máu của người mẹ.
  • Độ chính xác của xét nghiệm trên 99%.
  • Trên thế giới hiện nay có thể kể đến một số những sàng lọc trước sinh không xâm lấn như: Panorama, Verafy, Bambny,…

Cơ sở xét nghiệm sàng lọc trước sinh uy tín

  1. Bệnh viện phụ sản Trung Ương
  • Địa chỉ: 43 Tràng Thi, Hàng Bông, Hoàn Kiếm, Hà Nội.
  • Thời gian làm việc: Thứ Hai – Thứ Sáu: 07:30 – 16:30
  1. Bệnh viện phụ sản Hà Nội
  • Địa chỉ: Đường La Thành, Ngọc Khánh, Ba Đình, Hà Nội.
  • Thời gian làm việc: Thứ Hai – Chủ Nhật: 08:00 – 16:30
  1. Khoa phụ sản- Bệnh viện Bạch Mai
  • Địa chỉ: Khu A1, A3,  A5, A7, 78 Giải Phóng, Phương Mai, Đống Đa, Hà Nội.
  • Thời gian làm việc: Thứ Hai – Thứ Bảy: sáng từ 06:30 – 12:00 chiều từ 13:30 – 18:00
  1. Bệnh viện Đại học Y Hà Nội
  • Địa chỉ: Số 1 Tôn Thất Tùng, Trung Tự, Đống Đa, Hà Nội 
  • Thời gian làm việc: Thứ Hai – Thứ Sáu: 06:30 – 12:00, 13:30 – 16:30; Thứ Bảy: 06:30 – 12:00